Alte DNA ermöglicht früheste genetische Diagnose einer seltenen Wachstumsstörung
Genetische Medizin blickt 12.000 Jahre zurück
Ein internationales Forschungsteam unter Leitung der Universität Wien und des Universitätsklinikums Lüttich hat erstmals eine seltene genetische Erkrankung bei Menschen aus der Altsteinzeit eindeutig diagnostiziert. Möglich wurde dies durch die Kombination von Paläogenomik und moderner klinischer Genetik. Die Ergebnisse der Studie wurden im renommierten New England Journal of Medicine veröffentlicht und eröffnen neue Perspektiven für das Verständnis genetischer Krankheiten in der Menschheitsgeschichte.
Ein rätselhaftes Doppelgrab aus der Altsteinzeit
Im Mittelpunkt der Untersuchung steht ein außergewöhnliches Doppelgrab aus der späten Altsteinzeit in der Grotta del Romito in Süditalien. Die Grabstätte wurde bereits 1963 entdeckt und hat die Forschung seitdem beschäftigt. Zwei eng beieinander bestattete Menschen lagen in einer Umarmung: „Romito 2“, ein Jugendlicher mit stark verkürzten Armen und Beinen, lag in den Armen von „Romito 1“, einer erwachsenen Person. Spuren von Gewalt fanden sich an den Skeletten nicht.
Die auffälligen Körperproportionen und die geringe Körpergröße – etwa 110 Zentimeter bei Romito 2 und rund 145 Zentimeter bei Romito 1 – führten über Jahrzehnte zu Diskussionen über Geschlecht, Verwandtschaft und mögliche Ursachen des Kleinwuchses. Anhand der Knochen allein ließ sich jedoch keine eindeutige Diagnose stellen.
Alte DNA und moderne Genetik
Für die genetischen Analysen nutzte das Forschungsteam DNA aus dem Felsenbein des Schläfenknochens, das als besonders gut geeignet für die Erhaltung von Erbmaterial gilt. Die Auswertung zeigte, dass beide Individuen weiblich und erstgradig miteinander verwandt waren – höchstwahrscheinlich Mutter und Tochter.
Die Forschenden konzentrierten sich anschließend auf Gene, die für das Knochenwachstum relevant sind. Dabei identifizierten sie beim jüngeren Individuum zwei veränderte Kopien des NPR2-Gens. Dieses Gen spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation des Längenwachstums der Knochen. Damit konnte erstmals bei prähistorischen Menschen eine akromesomelische Dysplasie vom Maroteaux-Typ genetisch bestätigt werden – eine sehr seltene erbliche Erkrankung, die mit starkem Kleinwuchs und deutlich verkürzten Gliedmaßen einhergeht. Die ältere Person trug nur eine veränderte Kopie desselben Gens, was ihren milderen Kleinwuchs erklärt.
Ron Pinhasi von der Universität Wien, Co-Leiter der Studie, betont:
„Mit der Analyse alter DNA können wir heute gezielt nach genetischen Veränderungen bei Menschen aus der Vorgeschichte suchen. So lässt sich nachvollziehen, wie weit seltene genetische Erkrankungen in der Menschheitsgeschichte zurückreichen – und möglicherweise entdecken wir dabei auch bislang unbekannte Varianten.“
Bedeutung für Medizin und Archäologie
Die Studie zeigt, dass seltene genetische Erkrankungen kein modernes Phänomen sind, sondern die Menschheit seit Jahrtausenden begleiten. Daniel Fernandes, Erstautor der Studie, erklärt:
„Dass beide Personen weiblich und eng verwandt waren, macht diese Bestattung zu einer Art genetischer Familiengeschichte. So sehen wir, wie sich dieselbe genetische Veränderung innerhalb einer prähistorischen Familie unterschiedlich ausgewirkt hat.“
Auch für die heutige Medizin sind die Ergebnisse relevant. Adrian Daly vom Universitätsklinikum Lüttich hebt hervor:
„Seltene genetische Erkrankungen sind kein modernes Phänomen, sondern begleiten die Menschheit schon sehr lange. Wenn wir ihre Geschichte besser verstehen, können wir solche Erkrankungen auch heute leichter erkennen.“
Hinweise auf soziale Fürsorge in der Vorgeschichte
Bemerkenswert ist zudem, dass Romito 2 trotz schwerer körperlicher Einschränkungen das Jugend- oder Erwachsenenalter erreichte. Dies deutet auf eine langfristige soziale Unterstützung innerhalb der damaligen Gemeinschaft hin. Alfredo Coppa von der Sapienza-Universität Rom sagt dazu:
„Wir gehen davon aus, dass ihr Überleben nur möglich war, weil ihre Gruppe sie dauerhaft unterstützte – etwa bei der Nahrungsbeschaffung und bei der Fortbewegung in einer anspruchsvollen Umgebung.“
Die Studie macht deutlich, wie eng biologische, medizinische und soziale Aspekte bereits in prähistorischen Gesellschaften miteinander verflochten waren – und welches Potenzial die Analyse alter DNA für zukünftige Forschungen birgt.
